唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺的區(qū)別
產(chǎn)檢的時(shí)候,很多媽媽會(huì)奇怪,醫(yī)院一開始讓做唐篩,做完后醫(yī)生又建議做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查,甚至做了無創(chuàng)DNA后醫(yī)生還是會(huì)建議去做羊水穿刺。那么,這幾個(gè)檢查有什么不同呢?
唐氏篩查
抽取孕媽媽的血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)和游離雌三醇(uE3)的濃度,再結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)幾率。
適用孕周:孕11-13周+6天(早唐);孕15-20周+6天(中唐)。
優(yōu)點(diǎn):經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、安全方便、孕檢必查項(xiàng)目、無創(chuàng)傷。
缺點(diǎn):檢出率及準(zhǔn)確性低,假陽性率高。
羊水穿刺
重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)生高雪清表示,羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高的前提下,進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查方式之一。在超音波的導(dǎo)引下,將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮,穿過子宮壁,進(jìn)入羊水腔,抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn);確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合癥的寶媽下要進(jìn)行羊水穿刺檢查。
適用孕周:孕16-22周+6天。
優(yōu)點(diǎn):能一次檢測46條染色體、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測、準(zhǔn)確性高(染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn))是目前檢測范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。
缺點(diǎn):有一定風(fēng)險(xiǎn)(刺破胎盤是最常見的潛在損傷)、宮內(nèi)感染(羊穿過程中可能把細(xì)菌帶入羊膜囊內(nèi)引發(fā)問題)、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)(孕媽血液為Rh陰性,胎兒血液為Rh陽性時(shí)會(huì)出現(xiàn)危險(xiǎn))。
無創(chuàng)DNA檢測
采集孕婦外周血10mL,從中提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體,即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)率。
適用孕周:孕12-26周。
優(yōu)點(diǎn):無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)、檢出率準(zhǔn)確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創(chuàng)高危的,經(jīng)確診最后極個(gè)別不是)。
缺點(diǎn):費(fèi)用較高(選擇合適的價(jià)格才重要)、檢測面窄(目前針對21、18、13三體)、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測(必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺)、但無創(chuàng)的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。(重慶安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院 供稿)
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